Частота «функционально ослабленного» генотипа

Недостаток метионина может быть следствием мутации (полиморфизма) гена MTRR, кодирующего синтез зависимой от витамина В12 метионинсинтетазы. Наличие G-аллеля в позиции 66 гена MTRR ведет к недостаточному метилированию и накоплению гомоцистеина, что является одной из причин формирования ДЗНТ [1]. Частота «функционально ослабленного» генотипа G/G достигает 27 % в популяции Северо-Западного региона России [8].

Дефект фермента бетаин-гомоцистеин-метилтрансферазы (ген BHMT) также приводит к развитию гипергомоцистеинемии. Данный полиморфизм особенно часто встречается у женщин, у которых, несмотря на прием дополнительных доз фолиевой кислоты, беременность осложняется развитием ДЗНТ у плода [25].
Еще один полиморфизм, определенные варианты которого приводят к изменению фолат- ного обмена, находится в гене, кодирующем транскобаламин (ТС). Функцией этого белка является транспорт витамина В12 в клетки. Дефект ТС вызывает дефицит витамина В12 и нарушает работу метионинсинтетазы, следствием чего являются дефицит метионина, гипергомоцистеинемия и, соответственно, увеличение риска ДЗНТ.
В настоящее время реально проведение исследования содержания гомоцистеина в сыворотке крови женщины, а также определение неблагоприятных генетических полиморфизмов, ведущих к формированию ДЗНТ у плода. На основании данных исследований может быть сформирована группа женщин повышенного риска данной патологии.

ВАМ ТАКЖЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИНТЕРЕСНО

За что бьёшь, хозяин?	Аортальный стиноз. Немного о стенозе аорты.
Инструкции к экзаменам для лекарей	Качественный пошив одежды
Сахарный диабет I типа и прочее.	Миометрия рожающей матки
Инактивированная верапамилом	Беременность и гистация