Экстрофия мочевого пузыря плода

Экстрофия мочевого пузыря плода (от греческого — ekstriphein, выворот наизнанку) — тяжелый порок развития мочеполовой системы, характеризующийся дефектом нижней части передней брюшной стенки, отсутствием передней стенки мочевого пузыря, низкой локализацией пупочного кольца, аномальным строением наружных половых органов и расхождением лонных костей [5, 20]. Впервые термин был использован в 1780 году французским врачом Francois Chaussier (1746-1828), а первый клинический случай опубликован в 1849 году J. MacKay, J. Syme [24].

Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП) подразделяется на классическую (КЭМП) и клоакальную. В первом случае имеется дефект передней брюшной стенки, отсутствие передней стенки мочевого пузыря с различной степенью выворота оставшейся части через существующий дефект, недоразвитие мышц Льетодиева треугольника мочевого пузыря и замыка- тельного аппарата устьев мочеточников, недоразвитие сфинктеров уретры, предстательной железы и семенных пузырьков у мальчиков, расхождение лонных костей и мальформация (лат. malus — плохой, formatio — образование, формирование) наружных гениталий. Во втором случае при перечисленных выше признаках дополнительно определяется атрезия толстого кишечника и/или омфалоцеле.

Причиной возникновения ЭМП является недостаточная регрессия клоакальной мембраны [2]. Степень выраженности данного патологического процесса — от головчатой формы эписпадии у мальчиков и несращения половых губ у девочек до экстрофии клоаки (вовлечение ободочного, сигмовидного отделов толстого кишечника и мочевого пузыря с их эвисце- рацией) [12]. Имеются наблюдения, определяющие мутации гена Hoxa13 как причину врожденного синдрома, при котором отмечаются дефекты кистей и стоп в сочетании с аномалиями влагалища у девочек и гипоспадией у мальчиков, аномалиями позвоночника и экстрофией мочевого пузыря [13]. Наблюдение транслокаций в области хромосомы 9q32-q34.1 у двух пациентов с комплексом экстрофии-эписпадии позволяют предположить участие хромосомных поломок этой области генома при формировании КЭМП [30]. B. Utsch et al. (2006) обнаружили при КЭМП у плода женского пола гетерозиготную мутацию в гене MYH9, хотя в этом случае так же постнатально были обнаружены удвоение влагалища и макротромбоцитопения.

Популяционная частота ЭМП составляет, по данным разных авторов, — 1 случай на 30 000-50 000 родов, у плодов мужского пола встречается чаще — 2,7 : 1.

ВАМ ТАКЖЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИНТЕРЕСНО

Где приобрести оригинальную одежду?	Считать калории - легко!
Слишком молоды для заболеваний десен? Даже не рассчитывайте на это!	Тренажеры для здоровья
Потолки в интерьере	Кремлевская диета - едим и худеем
Ни за что не потолстеем!	Мебель в гостиной