Метаболическая активность.

В гене MTHFR известно несколько полиморфных сайтов (однонуклеотидных замен), в результате которых синтезируются ферменты МТГФР, отличающиеся по своим свойствам и метаболической активности [2].

В частности, в результате одного из таких полиморфизмов (замена цитозина (С) на тимин (Т) в 677-й позиции гена) в белковом продукте происходит замена аминокислоты валина на аланин. Возникает термолабильный вариант MTHFR, который обладает сниженной в сравнении с нормой каталитической активностью. Так, уровень гомоцистеина при гетерозиготном Т/С генотипе на 25 % выше, чем при нормальном гомозиготном С/ С генотипе. Если неблагоприятный полиморфизм получен от обоих родителей (генотип Т/Т), то уровень активности MTHFR на 50-60 % ниже активности фермента MTHFR без дефектов (С/С) [17]. Полиморфизм гена MTHFR обнаруживает существенные популяционные и этнические особенности. Так, гомозиготы по мутации (Т/Т) составляют до 15 % всех европеоидов в Европе или в Америке. Причем в Европе также наблюдаются изменения частоты гомозигот по мутации: так, для русских она составляет 8 %, тогда как у испанцев — 14 % [8].

ВАМ ТАКЖЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИНТЕРЕСНО

Компания Chevrolet подготовила хэтчбек Aveo для гонок	Слои и отделы миометрии.
Живая природа в интернете	ЛНГ ВМС
Дальнобой в разнобой?	Методы исследования с помощью традиционных скрининговых тестов
И снова по теме дальнобойщиков	Каким образом мать, укачивающая ребенка в колыбели, может быть индикатором стресса